講演情報
[O17-05]Genomic Re-evaluation of an Xp11.3 Deletion in a Man Reveals a Contiguous Gene Deletion Syndrome Involving KDM6A and RP2
神谷 素子1,2,3, 佐久 彰子1, 高野 亨子1,2, 古庄 知己1,2,4 (1. 信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 2. 信州大学医学部 遺伝医学教室, 3. 信州大学医学部 小児医学教室, 4. 信州大学医学部 クリニカル・シークエンス学講座)
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