講演情報
[P2-03-03]A novel ASXL3 frameshift variant in a girl with Bainbridge-Ropers syndrome
武田 良淳1,2, 高野 亨子1,3,4, 山口 智美3,4,5, 古庄 知己1,3,4,5,6 (1. 長野県立こども病院 遺伝科, 2. 長野県立こども病院 生命科学研究センター, 3. 信州大学医学部 遺伝医学教室, 4. 信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 5. 信州大学医学部 クリニカル・シークエンス学講座, 6. 信州大学基盤研究支援センター)
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