講演情報
[O11-06]A trio-based long-read sequencing workflow identifies a pathogenic Alu element insertion in an undiagnosed patient
三嶋 博之1,2, 渡邊 順子3,4, コルズン ウラジスラウ1, 吉浦 孝一郎1,2 (1. 長崎大学 原爆後障害医療研究所 放射線人体影響学研究部門 人類遺伝学分野, 2. 長崎大学大学院 医歯薬学総合研究科 先進予防医学共同専攻, 3. 久留米大学 医学部 小児科学, 4. 久留米大学 医学部 質量分析医学応用研究施設)
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