セッション詳細
[O11]Bioinformatics/Statistical Genetics
2026年11月20日(金) 9:40 〜 10:40
第5会場（仙台国際センター展示棟 会議室2）
座長：三嶋 博之（長崎大学原爆後障害医療研究所人類遺伝学分野）、宮 冬樹（慶應義塾大学）
[O11-01]Genetic diagnosis of sibling cases guided by outlier expression analysis using urine-derived cell transcriptomics
高木 徹1, 宮本 祥子1, 清水 健司2, 田中 靖彦3, 松林 朋子4, 増永 陽平1,5, 才津 浩智1 (1. 浜松医科大学 医学部 医化学講座, 2. 静岡県立こども病院 遺伝染色体科, 3. 静岡県立こども病院 循環器科, 4. 静岡県立こども病院 神経科, 5. 浜松医科大学 医学部 小児科学講座)
[O11-02]Genome clustering using GDD-ENS enables reinterpretation of diagnoses and inference of cancer of unknown primary
中原 輝1, 新津 宏明1, 阿部 明子1,2, 石原 美紗子1,2, 竹ノ中 美月1, ヘイズ ネルソン3, 有廣 光司4, 檜井 孝夫1 (1. 広島大学病院 遺伝子診療科, 2. 広島大学病院 看護部, 3. 広島大学大学院 医系科学研究科 消化器内科学, 4. 広島大学病院 病理診断科)
[O11-03]CLAVI: an LLM-agent framework for contextual interpretation of variants of uncertain significance
矢野 由絹1,2, 岡田 愛1, 坂本 祥駿1, 白石 友一1 (1. 国立がん研究センター研究所 ゲノム解析基盤開発分野, 2. 東京科学大学 脳神経病態学分野)
[O11-04]Development and Evaluation of ZebraSeek, an Integrated Generative AI Based Diagnostic Support Tool for Rare Diseases
吉桑 実弥1,3, 岡崎 鉄平2, 申 在紋3, Orion Buske4, 土肥 栄祐5, 三嶋 博之6, 山口 敦子2, Tzung-Chien Hsieh7, 千葉 啓和3, 藤原 豊史3, 五斗 進1,3 (1. 東京大学 新領域創成科学研究科 メディカル情報生命専攻, 2. 東京都市大学 大学院情報データ科学研究科 情報データ科学専攻, 3. 国立遺伝学研究所 バイオデータ研究拠点 ライフサイエンス統合データベース部門, 4. PhenoTips, カナダ・オンタリオ州トロント, 5. 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター 神経研究所, 6. 長崎大学 原爆後障害医療研究所, 7. ボン大学病院 ゲノム統計学・バイオインフォマティクス研究所)
[O11-05]Long-read RNA sequencing reveals gene- and transcript-level expression changes in Alzheimer's disease
岩崎 裕貴1, 山川 明子1, 木村 哲晃1, 錦 匠1, 新飯田 俊平2, 尾崎 浩一1,3,4,5, 重水 大智1,4 (1. 国立長寿医療研究センター 研究所 メディカルゲノムセンター, 2. 国立長寿医療研究センター 研究所, 3. 理化学研究所 生命医科学研究センター, 4. 広島大学大学院 医系科学研究科 循環器内科学, 5. 名古屋大学大学院 医学系研究科 老化基礎科学)
[O11-06]A trio-based long-read sequencing workflow identifies a pathogenic Alu element insertion in an undiagnosed patient
三嶋 博之1,2, 渡邊 順子3,4, コルズン ウラジスラウ1, 吉浦 孝一郎1,2 (1. 長崎大学 原爆後障害医療研究所 放射線人体影響学研究部門 人類遺伝学分野, 2. 長崎大学大学院 医歯薬学総合研究科 先進予防医学共同専攻, 3. 久留米大学 医学部 小児科学, 4. 久留米大学 医学部 質量分析医学応用研究施設)