講演情報
[P2-03-06]A Novel TFE3 Missense Variant in a Male Patient with TFE3-Related Neurodevelopmental Disorder: Genetic Counseling
遠藤 真理子1, 柏井 洋文2, 鈴木 寿人3, 中藤 大輔3, 武内 俊樹3, 山中 暖日1, 福田 憲太郎1, 小崎 健次郎3, 吉橋 博史1 (1. 東京都立小児総合医療センター, 2. 東京都立神経病院, 3. 慶応義塾大学医学部臨床遺伝学センター)
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