[P1-09] Rare Diseases 1

[P1-09-01] Severe Fetal Phenotype Associated with a de novo ATP6V0A1 p.R804H Variant Suggests a Dominant-Negative Mechanism

島田 哲郎^1,2, 谷口 公介^2,3, 大枝 涼平^2,4, 近藤 友里², 大草 陽史¹, 堀江 健司¹, 小古山 学¹, 河合 智子³, 中林 一彦³, 高橋 宏典¹, 秦 健一郎^2,3 (1. 自治医科大学 産科婦人科学, 2. 群馬大学大学院 医学系研究科 遺伝医科学, 3. 国立成育医療研究センター研究所 周産期病態研究部, 4. 群馬大学大学院 医学系研究科 産科婦人科学講座)

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