セッション詳細
[P1-09]Rare Diseases 1
2026年11月19日(木) 16:00 〜 17:00
展示室1-A+2 (9)（仙台国際センター展示棟 展示室1-A+2）
[P1-09-01]Severe Fetal Phenotype Associated with a de novo ATP6V0A1 p.R804H Variant Suggests a Dominant-Negative Mechanism
島田 哲郎1,2, 谷口 公介2,3, 大枝 涼平2,4, 近藤 友里2, 大草 陽史1, 堀江 健司1, 小古山 学1, 河合 智子3, 中林 一彦3, 高橋 宏典1, 秦 健一郎2,3 (1. 自治医科大学 産科婦人科学, 2. 群馬大学大学院 医学系研究科 遺伝医科学, 3. 国立成育医療研究センター研究所 周産期病態研究部, 4. 群馬大学大学院 医学系研究科 産科婦人科学講座)
[P1-09-02]Clinical Course and Psychosocial Impact of Genetic Diagnosis in an Adult Patient with RAPADILINO Syndrome
石井 加奈子1,2, 松崎 佐和子1, 石川 亜希子1, 石村 匡崇3, 伊東 守4, 木本 泰孝5, 朝野 泰成6, 馬越 真希7, 辻 学8, 田浦 裕三子1, 酒井 康成3, 馬場 英司9 (1. 九州大学病院 臨床遺伝医療部, 2. 九州大学病院 小児科, 3. 九州大学 大学院 医学研究院 成長発達医学分野, 4. 九州大学病院 血液・腫瘍・心血管内科, 5. 九州大学病院 免疫・膠原病・感染症内科, 6. 九州大学病院 心療内科, 7. 九州大学 大学院 医学研究院 病態制御内科学分野, 8. 九州大学病院 油症ダイオキシン研究診療センター, 9. 九州大学 大学院 医学研究院 社会環境医学講座 連携腫瘍学分野)
[P1-09-03]A novel homozygous missense NPR2 variant identified in a patient with acromesomelic dysplasia, Maroteaux type
中村 憲一郎1,3, 松田 貴雄2, 後藤 勝政1, 花岡 拓哉1,3, 木村 成志3 (1. 独立行政法人国立病院機構西別府病院神経内科, 2. 独立行政法人国立病院機構西別府病院生殖・遺伝科, 3. 大分大学医学部神経内科学講座)
[P1-09-04]A Second Case of CLDN19 p.(Gly20Asp) Homozygosity with Sensorineural Hearing Loss
森井 愛美1, Isabel Castillo2, 佐々木 梨乃1, 細道 一善1, Vanessa Romero3,4 (1. 東京薬科大学大学院 生命科学研究科 ゲノム情報医科学研究室, 2. カセレス総合病院 免疫科, 3. サンフランシスコ・デ・キト大学 微生物学研究所, 4. サンフランシスコ・デ・キト大学 医学部)
[P1-09-05]Analyzing Complex Genomic Regions Using a Nanopore-based Long-Amplicon Sequencing Strategy for the Human ABCC6 Gene
京都 敬祐, 石毛 崇之, 高澤 昌樹, 糸賀 栄, 小原 收 (公益財団法人かずさDNA研究所ゲノム事業推進部)
[P1-09-06]A Case of PLPBP Homozygous Variant Presenting with Fever-Triggered Super-Refractory Epilepsy
松本 浩1, 寺西 宏美1, 大滝 里美1, 平井 純1, 颯佐 かおり1, 下田 木の実2, 西村 直人3, 水口 剛3, 松本 直通3,4,5, 山内 秀雄1 (1. 埼玉医科大学 小児科, 2. 心身障害児総合医療療育センター, 3. 横浜市立大学 遺伝学教室, 4. 横浜市立大学 希少疾患ゲノム診療科, 5. 横浜市立大学 遺伝子診療科)
[P1-09-07]Novel atypical CAH-X allele and new molecular pathogenesis revealed by integrated analysis of TNXB chimeric structures
山口 智美1,2,3, 高澤 啓4, 安達 恵利子4,5, 齋藤 洋子4, 滝口 百合3, 松井 克之6, 宇都宮 朱里7, 桐野 玄4,5, 山野 春樹4, 中谷 久恵4, 長谷川 行洋8, 濱島 崇9, 川井 正信10, 長谷川 奉延11, 鳴海 覚志11, 鹿島田 健一4,5, 古庄 知己1,2,3,12,13 (1. 信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 2. 信州大学 医学部 遺伝医学教室, 3. 信州大学 医学部 クリニカル・シークエンス学講座, 4. 東京科学大学 発生発達病態学, 5. 成育医療研究センター 内分泌代謝科, 6. 滋賀県立総合病院 小児内分泌代謝糖尿病科, 7. 広島市立北部医療センター安佐市民病院 小児科・がんゲノム診療科, 8. 東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科, 9. あいち小児保健医療総合センター 内分泌代謝科, 10. 大阪母子医療センター 消化器・内分泌科, 11. 慶應義塾大学 医学部 小児科学教室, 12. 信州大学 基盤研究支援センター, 13. 信州大学医学部附属病院 バイオバンク信州)
[P1-09-08]A case with KDM6B-related neurodevelopmental disorder harboring a novel pathogenic variant
岡田 健太朗1, 野中 智生1, 安達 麻衣2, 藤脇 健久3, 足立 香織4, 前垣 義弘5, 坂本 正宗6, 松本 直通6,7,8,9, 粟野 宏之1,4 (1. 鳥取大学医学部附属病院 遺伝子診療科, 2. 鳥取大学医学部附属病院 看護部, 3. 松江赤十字病院 小児科, 4. 鳥取大学研究推進機構 研究基盤戦略センター, 5. 鳥取大学医学部附属病院 脳神経小児科, 6. 横浜市立大学大学院医学研究科 遺伝学, 7. 横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科, 8. 横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科, 9. 国立精神・神経医療研究センター メディカル・ゲノムセンター)
[P1-09-09]A Case of FARSA-Related Congenital Alveolar Proteinosis: Molecular Diagnosis Without Reproductive Eligibility
宮山 千春1, 島田 姿野1,2,3, 渡辺 基子2, 新井 正美2, 後藤 景子2 (1. 順天堂大学 医学部 小児科学講座, 2. 順天堂大学 医学部 臨床遺伝学研究室, 3. 国立健康危機管理研究機構 国立国際医療センター メディカルゲノムセンター)
[P1-09-10]Correction of Glycan Abnormalities in a Case of CDG IIc Caused by a Novel Pathogenic SCL35C1 Variant via Fucose Intake
要 匡1, 上原 朋子2, 太田 隼人3, 古川 潤一4, 柳 久美子1, 山口 芳樹5, 西原 祥子3 (1. 国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部, 2. 那覇市立病院 小児科, 3. 創価大学 糖鎖生命システム融合研究所, 4. 名古屋大学 糖鎖生命コア研究所, 5. 東北医科薬科大学 分子生体膜研究所)