講演情報
[P1-09-03]A novel homozygous missense NPR2 variant identified in a patient with acromesomelic dysplasia, Maroteaux type
中村 憲一郎1,3, 松田 貴雄2, 後藤 勝政1, 花岡 拓哉1,3, 木村 成志3 (1. 独立行政法人国立病院機構西別府病院神経内科, 2. 独立行政法人国立病院機構西別府病院生殖・遺伝科, 3. 大分大学医学部神経内科学講座)
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