日本人類遺伝学会第71回大会
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[O3-06]
Early Genomic Diagnosis of Distal Deletion 14q Syndrome Triggered by Research-Based Trio Exome Sequencing
中江 広治
1
, 濱田 詩織
1,
2
, 川村 順平
1
, 上野 健太郎
1
, 武内 俊樹
2
, 岡本 康裕
1
(1. 鹿児島大学病院 小児科, 2. 岡山大学 学術研究院 医歯薬学域 小児発達病因病態学分野)
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