講演情報
[O6-01]De novo SVA type D insertion in a deep intronic region of NIPBL causing Cornelia de Lange syndrome
白井 宏直1,2, 青木 由以子1,3, 山本 圭子3,4, 山本 俊至1,3 (1. 東京女子医科大学 大学院医学研究科 先端生命医科学系専攻 遺伝子医学分野, 2. 北里大学 医学部 小児科学, 3. 東京女子医科大学 ゲノム診療科, 4. 東京女子医科大学 輸血・細胞プロセシング科)
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