セッション詳細
[O6]Pediatric Genetics 2
2026年11月19日(木) 11:10 〜 12:10
第7会場（仙臺緑彩館 交流体験ホール）
座長：鏡 雅代（国立成育医療研究センター）、大橋 博文（埼玉県立小児医療センター遺伝科）
[O6-01]De novo SVA type D insertion in a deep intronic region of NIPBL causing Cornelia de Lange syndrome
白井 宏直1,2, 青木 由以子1,3, 山本 圭子3,4, 山本 俊至1,3 (1. 東京女子医科大学 大学院医学研究科 先端生命医科学系専攻 遺伝子医学分野, 2. 北里大学 医学部 小児科学, 3. 東京女子医科大学 ゲノム診療科, 4. 東京女子医科大学 輸血・細胞プロセシング科)
[O6-02]Targeted long-read sequencing reveals allele-specific methylation profiles at the GNAS locus in pseudohypoparathyroidism
鏡 雅代1, 中村 紗佑里1,2,3, 成澤 宏宗1,4, 浦川 立貴1, 谷本 由季絵5, 土屋 恭一郎5, 川嶋 明香6, 中村 明枝1, 深見 真紀1 (1. 国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部, 2. 国立成育医療研究センター教育研修センター, 3. 東北大学医学部次世代小児医療講座, 4. 山梨大学医学部附属病院小児科, 5. 山梨大学医学部附属病院糖尿病・内分泌内科, 6. 山形県立中央病院小児科)
[O6-03]Complete Paternal Isodisomy of Chromosome 10 Harboring a Novel ERLIN1 Variant Causing Spastic Paraplegia Type 62
仲村 貞郎1, 知念 安紹1, 飯田 貴也2, 柳 久美子2, 要 匡2, 中西 浩一1 (1. 琉球大学 大学院 医学研究科 育成医学講座, 2. 国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部)
[O6-04]A neonatal case of CHARGE syndrome with a synonymous CHD7 variant shown to be pathogenic by RNA analysis
沼倉 周彦1,2, 田中 萌子1,2, 味原 さや香1,2, 志食 絵理1,3, 鶴岡 恵1, 高尾 浩之4,5, 鍋嶋 泰典4, 戸田 紘一4, 小原 収6, 武者 育麻1,2 (1. 埼玉医科大学病院 ゲノム医療科, 2. 埼玉医科大学病院 小児科, 3. 東京大学医学部附属病院 ゲノム診療部, 4. 埼玉医科大学 国際医療センター 小児心臓科, 5. 埼玉医科大学 総合医療センター 小児科, 6. かずさDNA研究所 ゲノム事業推進部)
[O6-05]Clinical Comparison of Disorders Caused by Abnormalities of Histone H3 Lysine Methyltransferases
外木 秀文, 川端 むつみ (社会医療法人 天使病院 臨床遺伝センター)
[O6-06]A case of SUFU haploinsufficiency presenting with mild Joubert syndrome spectrum and intellectual developmental disorder
白井 謙太朗1, 大山 潤2, 渡辺 章充1, 四宮田 悠3,4,5, 上田 恵実3,4,6, 白井 宏直4,7, 下村 里奈3, 下島（山本） 圭子3,8, 山本 俊至3,4 (1. 土浦協同病院小児科, 2. 東京科学大学附属病院放射線診断科, 3. 東京女子医科大学ゲノム診療科, 4. 東京女子医科大学大学院先端生命医科学専攻遺伝子医学分野, 5. 日本大学小児科, 6. 東京女子医科大学小児科, 7. 北里大学小児科, 8. 東京女子医科大学輸血・細胞プロセシング科)