講演情報
[O6-02]Targeted long-read sequencing reveals allele-specific methylation profiles at the GNAS locus in pseudohypoparathyroidism
鏡 雅代1, 中村 紗佑里1,2,3, 成澤 宏宗1,4, 浦川 立貴1, 谷本 由季絵5, 土屋 恭一郎5, 川嶋 明香6, 中村 明枝1, 深見 真紀1 (1. 国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部, 2. 国立成育医療研究センター教育研修センター, 3. 東北大学医学部次世代小児医療講座, 4. 山梨大学医学部附属病院小児科, 5. 山梨大学医学部附属病院糖尿病・内分泌内科, 6. 山形県立中央病院小児科)
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