講演情報
[O6-04]A neonatal case of CHARGE syndrome with a synonymous CHD7 variant shown to be pathogenic by RNA analysis
沼倉 周彦1,2, 田中 萌子1,2, 味原 さや香1,2, 志食 絵理1,3, 鶴岡 恵1, 高尾 浩之4,5, 鍋嶋 泰典4, 戸田 紘一4, 小原 収6, 武者 育麻1,2 (1. 埼玉医科大学病院 ゲノム医療科, 2. 埼玉医科大学病院 小児科, 3. 東京大学医学部附属病院 ゲノム診療部, 4. 埼玉医科大学 国際医療センター 小児心臓科, 5. 埼玉医科大学 総合医療センター 小児科, 6. かずさDNA研究所 ゲノム事業推進部)
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