講演情報
[P1-09-06]A Case of PLPBP Homozygous Variant Presenting with Fever-Triggered Super-Refractory Epilepsy
松本 浩1, 寺西 宏美1, 大滝 里美1, 平井 純1, 颯佐 かおり1, 下田 木の実2, 西村 直人3, 水口 剛3, 松本 直通3,4,5, 山内 秀雄1 (1. 埼玉医科大学 小児科, 2. 心身障害児総合医療療育センター, 3. 横浜市立大学 遺伝学教室, 4. 横浜市立大学 希少疾患ゲノム診療科, 5. 横浜市立大学 遺伝子診療科)
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