講演情報
[P1-09-07]Novel atypical CAH-X allele and new molecular pathogenesis revealed by integrated analysis of TNXB chimeric structures
山口 智美1,2,3, 高澤 啓4, 安達 恵利子4,5, 齋藤 洋子4, 滝口 百合3, 松井 克之6, 宇都宮 朱里7, 桐野 玄4,5, 山野 春樹4, 中谷 久恵4, 長谷川 行洋8, 濱島 崇9, 川井 正信10, 長谷川 奉延11, 鳴海 覚志11, 鹿島田 健一4,5, 古庄 知己1,2,3,12,13 (1. 信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 2. 信州大学 医学部 遺伝医学教室, 3. 信州大学 医学部 クリニカル・シークエンス学講座, 4. 東京科学大学 発生発達病態学, 5. 成育医療研究センター 内分泌代謝科, 6. 滋賀県立総合病院 小児内分泌代謝糖尿病科, 7. 広島市立北部医療センター安佐市民病院 小児科・がんゲノム診療科, 8. 東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科, 9. あいち小児保健医療総合センター 内分泌代謝科, 10. 大阪母子医療センター 消化器・内分泌科, 11. 慶應義塾大学 医学部 小児科学教室, 12. 信州大学 基盤研究支援センター, 13. 信州大学医学部附属病院 バイオバンク信州)
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