講演情報
[P2-06-05]Functional Validation of a MYH11 Splice-Site Variant by Minigene Assay in a Family with HTAAD
石川 亜貴1,2,3, 真里谷 奨2,4, 瀬戸 愛子2, 鷹巣 祐子2, 加藤 花保2, 三浦 彩奈2, 隅田 健太郎1,2, 菊池 真5, 和田 亘弘5, 大埼 雄樹5 (1. 札幌医科大学医学部ゲノム予防医学講座臨床ゲノム学分野, 2. 札幌医科大学附属病院遺伝子診療科, 3. 札幌医科大学医学部小児科, 4. 札幌医科大学医学部産婦人科, 5. 札幌医科大学医学部解剖学講座細胞組織学分野)
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