セッション詳細
[P2-06]Cardiovascular Disorders 2
2026年11月20日(金) 15:30 〜 16:30
展示室1-A+2 (6)（仙台国際センター展示棟 展示室1-A+2）
[P2-06-01]Clinical Stability Following a Switch to Migalastat in Fabry Disease with an Amenable GLA Variant (L300P)
粟屋 徹1, 諸井 雅男2,3 (1. 杏林大学医学部付属病院循環器内科, 2. 東邦大学大橋病院循環器内科, 3. 三郷中央総合病院)
[P2-06-02]Identification of a Novel NKX2-5 Variant in a Family with Atrial Septal Defect and Atrioventricular Conduction Disease
高瀬 隆太1, 福井 香織1, 須田 憲治3, 渡邊 順子1,2 (1. 久留米大学 医学部 小児科学教室, 2. 久留米大学 医学部 質量分析医学応用研究施設, 3. 聖マリア病院)
[P2-06-03]Exploration of a Rare-Variant Burden Signal Associated with Apical Aneurysm in Apical Hypertrophic Cardiomyopathy
高村 洸輝1, 杉浦 健太1, 久保 亨1, 田代 真理2, 竹内 雅音1, 森木 俊宏1, 越智 友梨1, 馬場 裕一1, 野口 達哉1, 弘田 隆省1, 北岡 裕章1 (1. 高知大学医学部老年病・循環器内科学, 2. 高知大学医学部附属病院臨床遺伝診療部)
[P2-06-04]Genomic Sequencing Using FFPE-Derived DNA: Feasibility and Limitations in Variant Validation
谷本 まどか, 園田 桂子, 大野 聖子 (国立循環器病研究センター メディカルゲノムセンター)
[P2-06-05]Functional Validation of a MYH11 Splice-Site Variant by Minigene Assay in a Family with HTAAD
石川 亜貴1,2,3, 真里谷 奨2,4, 瀬戸 愛子2, 鷹巣 祐子2, 加藤 花保2, 三浦 彩奈2, 隅田 健太郎1,2, 菊池 真5, 和田 亘弘5, 大埼 雄樹5 (1. 札幌医科大学医学部ゲノム予防医学講座臨床ゲノム学分野, 2. 札幌医科大学附属病院遺伝子診療科, 3. 札幌医科大学医学部小児科, 4. 札幌医科大学医学部産婦人科, 5. 札幌医科大学医学部解剖学講座細胞組織学分野)