講演情報
[O6-06]A case of SUFU haploinsufficiency presenting with mild Joubert syndrome spectrum and intellectual developmental disorder
白井 謙太朗1, 大山 潤2, 渡辺 章充1, 四宮田 悠3,4,5, 上田 恵実3,4,6, 白井 宏直4,7, 下村 里奈3, 下島（山本） 圭子3,8, 山本 俊至3,4 (1. 土浦協同病院小児科, 2. 東京科学大学附属病院放射線診断科, 3. 東京女子医科大学ゲノム診療科, 4. 東京女子医科大学大学院先端生命医科学専攻遺伝子医学分野, 5. 日本大学小児科, 6. 東京女子医科大学小児科, 7. 北里大学小児科, 8. 東京女子医科大学輸血・細胞プロセシング科)
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