[O8] Neuromuscular Disorders 1

[O8-06] Childhood-onset white matter disease and brain malformations caused by heterozygous end-truncating LAMB1 variants

杉山 諒¹, 宮武 聡子^1,2, 濱中 耕平¹, 輿水 江里子¹, 吉田 邦広³, 太田 晃一⁴, 児玉 一男⁵, 小俣 卓⁶, 土田 奈緒美^1,7, 内山 由理^1,7, 坂本 正宗¹, 水口 剛¹, 才津 浩智⁸, 松本 直通^1,2,7,9 (1. 横浜市立大学 大学院医学研究科 遺伝学, 2. 横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科, 3. JA長野厚生連 鹿教湯三才山リハビリテーションセンター鹿教湯病院 脳神経内科, 4. 国家公務員共済組合連合会 立川病院 神経内科, 5. 医療法人財団はるたか会 あおぞら診療所まくはり, 6. 東京女子医科大学 八千代医療センター 神経小児科, 7. 横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科, 8. 浜松医科大学医科学講座, 9. 国立精神・神経医療研究センター メディカルゲノムセンター)

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