講演情報
[P1-09-10]Correction of Glycan Abnormalities in a Case of CDG IIc Caused by a Novel Pathogenic SCL35C1 Variant via Fucose Intake
要 匡1, 上原 朋子2, 太田 隼人3, 古川 潤一4, 柳 久美子1, 山口 芳樹5, 西原 祥子3 (1. 国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部, 2. 那覇市立病院 小児科, 3. 創価大学 糖鎖生命システム融合研究所, 4. 名古屋大学 糖鎖生命コア研究所, 5. 東北医科薬科大学 分子生体膜研究所)
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