講演情報
[O18-05]Antisense oligonucleotide-mediated skipping of an 84-bp pseudoexon restores PCC activity in propionic acidemia
戸恒 恵理子1, 和田 陽一1,2, 齋藤 寧子1, 市野井 那津子1, 西條 直也1, 高山 順3,4,5,6, 前田 康博7, 中島 葉子8, 小原 收9, 呉 繁夫1,6,10, 菊池 敦生1,6 (1. 東北大学大学院医学系研究科 小児病態学分野, 2. 東北大学 SiRIUS医学イノベーション研究所, 3. 東北大学大学院医学系研究科 AIフロンティア新医療創生分野, 4. 東北大学 東北メディカル・メガバンク機構, 5. 理化学研究所 革新知能統合研究センター 遺伝統計学チーム, 6. 東北大学大学院 医学系研究科 希少難病ゲノム解析共同講座, 7. 藤田医科大学 オープンファシリティセンター, 8. 藤田医科大学 医学部 小児科学, 9. かずさDNA研究所 ゲノム事業推進部, 10. 宮城県立こども病院)
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