セッション詳細

[O18]Metabolic and Mitochondrial Disorders

2026年11月20日(金) 15:30 〜 16:30
第4会場(仙台国際センター展示棟 会議室1)
座長:小須賀 基通(国立成育医療研究センター)、吉田 雅幸(東京科学大学)

[O18-01]A candidate biomarker for ML: reduced urinary heparan sulfate after unrelated cord blood transplantation

藤 紘彰, 福原 康之, 阪谷 幸太郎, 黒澤 健司, 小須賀 基通 (国立成育医療研究センター)

[O18-02]Non-coding spliceosomal defects in mitochondrial disease: evidence from RNU4-2 andRNU4ATAC

中村 弘太1, 正木 聡2, 木下 善仁1, 杉浦 歩1, 岡崎 敦子1, 松本 直之1, 杉山 洋平1,3, 松本 浩4, 大竹 明4, 村山 圭1, 片岡 直行2, 岡崎 康司1 (1. 順天堂大学大学院 医学研究科 難治性疾患診断・治療学 / 難病の診断と治療研究センター, 2. 東京大学大学院農学生命科学研究科 応用動物科学専攻 細胞生化学研究室, 3. 順天堂大学 小児科・思春期科, 4. 埼玉医科大学病院ゲノム医療科・小児科)

[O18-03]Clinical Spectrum and Liver Transplant Outcomes of DGUOK-Related MTDPS in Japan: Comparison With an International Cohort

西藤 知城1, 柏坂 舞2, 相原 久人1, 杉山 洋平1,3, 中村 弘太3, 木下 善仁3, 岡崎 康司3, 村山 圭1,3 (1. 順天堂大学医学部附属順天堂医院 小児科・思春期科, 2. 順天堂大学医学部附属浦安病院 小児科, 3. 順天堂大学医学部附属順天堂医院 難病の診断と治療研究センター)

[O18-04]Genetic counseling and reproductive options for mitochondrial diseases: a retrospective review of 24 families.

鶴岡 恵1, 木村 緑1, 志食 絵理2, 四元 淳子1, 上村 のぞみ1,3, 難波 聡1,3, 味原 さや香1,4, 成塚 裕亮1,5, 水野 洋介1,5, 村山 圭6, 岡崎 康司6, 林 直樹7, 松本 浩1,4, 沼倉 周彦1,4, 大竹 明1,4 (1. 埼玉医科大学 ゲノム医療科, 2. 東大病院 ゲノム診療部, 3. 埼玉医科大学 小児科, 4. 埼玉医科大学 産科婦人科, 5. 埼玉医科大学 中央研究施設 形態部門, 6. 順天堂大学 難治性疾患診断・治療学, 7. ウィメンズクリニックふじみ野)

[O18-05]Antisense oligonucleotide-mediated skipping of an 84-bp pseudoexon restores PCC activity in propionic acidemia

戸恒 恵理子1, 和田 陽一1,2, 齋藤 寧子1, 市野井 那津子1, 西條 直也1, 高山 順3,4,5,6, 前田 康博7, 中島 葉子8, 小原 收9, 呉 繁夫1,6,10, 菊池 敦生1,6 (1. 東北大学大学院医学系研究科 小児病態学分野, 2. 東北大学 SiRIUS医学イノベーション研究所, 3. 東北大学大学院医学系研究科 AIフロンティア新医療創生分野, 4. 東北大学 東北メディカル・メガバンク機構, 5. 理化学研究所 革新知能統合研究センター 遺伝統計学チーム, 6. 東北大学大学院 医学系研究科 希少難病ゲノム解析共同講座, 7. 藤田医科大学 オープンファシリティセンター, 8. 藤田医科大学 医学部 小児科学, 9. かずさDNA研究所 ゲノム事業推進部, 10. 宮城県立こども病院)

[O18-06]A Founder Tandem Duplication at the APOC4-APOC2 Locus in Severe Hypertriglyceridemia with Markedly Reduced apoC-II

高瀬 暁1,2, 石浦 浩之3, 蔵野 信 1, 田中 督記1, 高梨 幹生1, 飯塚 陽子1, 原 眞純4, 辻 省次 3, 岡崎 佐智子1, 岡崎 啓明1,4 (1. 東京大学医学部附属病院 糖尿病・代謝内科, 2. 朝日生命成人病研究所, 3. 東京大学医学部附属病院 脳神経内科, 4. 帝京大学医学部附属溝口病院 第四内科)