[S12] 希少疾患研究の新展開 ― ゲノム診断から病態解析・創薬へ ―

[S12-4] From long-read genomic diagnosis to international N-of-1 therapeutic development for rare diseases

辻河 高陽¹, 西尾 洋介^1,2, 荻 朋男^1,2 (1. 名古屋大学環境医学研究所附属疾患ゲノム疾患ゲノム医科学研究センター, 2. 名古屋大学環境医学研究所 発生・遺伝分野)

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