セッション詳細
[S12]希少疾患研究の新展開 ― ゲノム診断から病態解析・創薬へ ―
2026年11月21日(土) 9:40 〜 11:40
第1会場（仙台国際センター展示棟 展示室3-B）
座長：大久保 真理子（国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター メディカルゲノムセンター ゲノム診療開発部）、水口 剛（横浜市立大学医学部 遺伝学）
［English Session］
[S12-1]Beyond the exome: genome-transcriptome integration for interpreting non-coding variants in rare disease
才津 浩智, 宮本 祥子 (浜松医科大学 医化学)
[S12-2]Haplotype-resolved long-read genomic and epigenomic profiling improves variant interpretation in rare disease
水口 剛 (横浜市立大学医学部 遺伝学)
[S12-3]SNUPN-Associated Spinocerebellar Ataxia: From Gene Discovery to Disease Modeling and Mechanistic Insights
大久保 真理子 (国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター メディカルゲノムセンター ゲノム診療開発部)
[S12-4]From long-read genomic diagnosis to international N-of-1 therapeutic development for rare diseases
辻河 高陽1, 西尾 洋介1,2, 荻 朋男1,2 (1. 名古屋大学環境医学研究所附属疾患ゲノム疾患ゲノム医科学研究センター, 2. 名古屋大学環境医学研究所 発生・遺伝分野)
[S12-5]From Genetic Diagnosis to Splicing-Directed Therapy: Targeting Pseudoexons in Rare Diseases
粟屋 智就 (大阪公立大学 機能細胞形態学)