セッション詳細
[P19]19. 難病・希少疾患
2026年5月30日(土) 16:00 〜 17:30
19. 難病・希少疾患(教育研修棟)
[P19-01]抗MDA5抗体陽性皮膚筋炎関連間質性肺炎におけるB細胞病態構造の解明
*原田 拓弥1、山下 裕之1、礒田 杏実1、川上 健1、小泉 諒1、林 繭子1、三澤 佑太郎1、山本 有人1、若槻 実祐1、秋山 優弥1、大山 節子1、本村 杏子1、髙橋 広行1、満尾 晶子1、後藤 雄一2、野入 英世2、金子 礼志1 (1. 国立健康危機管理研究機構(JIHS)、2. ナショナルセンター・バイオバンクネットワーク(NCBN))
[P19-02]インプリント遺伝子のアレル特異的発現を規定するシス制御領域同定のためのエピゲノム解析
*林 夏希1,2、大西 英理子1、中林 一彦1 (1. 国立成育医療研究センター(NCCHD)周産期病態研究部、2. 東北大学医学系研究科医科学専攻次世代小児医療講座)
[P19-03]先天代謝異常症患者登録制度(JaSMIn)の活動報告
*津島 智子1,2,3、小林 正久2,4、小須賀 基通2,3 (1. 国立成育医療研究センター(NCCHD)看護部専門看護室、2. 日本先天代謝異常学会 患者登録委員会、3. 国立成育医療研究センター(NCCHD)遺伝診療センター、4. 東京慈恵会医科大学小児科学講座)
[P19-04]遺伝性脳小血管病CADASIL患者会「CADASIL知ってる会」の設立とその取り組み
*齊藤 聡1、千葉 哲矢1、角田 千景1、猪原 匡史1 (1. 国立循環器病研究センター(NCVC))
