講演情報
[O10-2]脊髄性筋萎縮症（SMA）の病型とSMN2遺伝子コピー数に関する検討－SMA新生児スクリーニングにおける「4コピー問題」に関連して－
○横村 守1, 加藤 環1, 伊藤 万由里1, 荒川 玲子1,2, 浦野 真理1, 齋藤 加代子1 (1.東京女子医科大学 ゲノム診療科, 2.国立国際医療研究センター病院 臨床ゲノム科)
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