セッション詳細

[O10]一般口演 10 神経遺伝学 1

2022年12月15日(木) 16:40 〜 17:30
第5会場
座長:戸田 達史(東京大学大学院医学系研究科 神経内科学)、池田 真理子(藤田医科大学 臨床遺伝科)

[O10-1]single cell RNA sequence による福山型筋ジストロフィーの大脳細胞移動異常の病態解明

池田(谷口) 真理子1, 小柳 三千代2, 青井 貴之2 (1.藤田医科大学病院 臨床遺伝科, 2.神戸大学 大学院 医学研究科 内科系講座 幹細胞医学分野)

[O10-2]脊髄性筋萎縮症(SMA)の病型とSMN2遺伝子コピー数に関する検討-SMA新生児スクリーニングにおける「4コピー問題」に関連して-

横村 守1, 加藤 環1, 伊藤 万由里1, 荒川 玲子1,2, 浦野 真理1, 齋藤 加代子1 (1.東京女子医科大学 ゲノム診療科, 2.国立国際医療研究センター病院 臨床ゲノム科)

[O10-3]臨床的にSMAと診断される患者のSMN1遺伝子領域のゲノム解析研究

加藤 環1, 横村 守1, 大澤 裕2, 松尾 憲典3, 久保 祐二1, 本間 泰平4, 齋藤 加代子1 (1.東京女子医科大学 ゲノム診療科, 2.川崎医科大学 神経内科, 3.京都田辺中央病院 小児科, 4.バイオジェン・ジャパン株式会社)

[O10-4]熊本県における脊髄性筋萎縮症の新生児スクリーニングの経験

澤田 貴彰1,2, 小篠 史郎3, 吉田 真一郎4, 中村 公俊2 (1.熊本大学大学院 生命科学研究部 附属エコチル調査南九州・沖縄ユニットセンター, 2.熊本大学大学院 生命科学研究部 小児科学講座, 3.熊本大学病院 小児科, 4.KMバイオロジクス株式会社)

[O10-5]北海道における常染色体顕性遺伝(優性遺伝)性脊髄小脳変性症の疾患構成

柴田 有花1, 松島 理明1,2, 江口 克紀2,3, 長井 梓2, 脇田 雅大2,4, 矢部 一郎1,2 (1.北海道大学病院 臨床遺伝子診療部, 2.北海道大学 大学院医学研究院 神経病態学分野 神経内科学教室, 3.医療法人北祐会 北海道脳神経内科病院, 4.日本赤十字社 旭川赤十字病院)