講演情報
[O13-2]日本人dysferlinopathyで最も高頻度で軽症となるc.2997G＞T変異はミスセンスであることの確認
○高橋 俊明1, 鈴木 直輝2, 小野 洋也2, 中西 浩隆3, 久留 聡4, 島倉 奈緒子2, 八木沼 智香子5, 井泉 瑠璃子2, 戸恒 智子1, 杉村 容子1, 下瀬川 康子6, 吉岡 勝1, 馬場 徹1, 大泉 英樹1, 田中 洋康1, 割田 仁2, 武田 篤1, 青木 正志2 (1.国立病院機構仙台西多賀病院 脳神経内科, 2.東北大学 医学部 神経内科, 3.名古屋大学 医学部 神経内科, 4.国立病院機構鈴鹿病院 脳神経内科, 5.国立病院機構仙台西多賀病院 臨床検査科, 6.国立病院機構仙台西多賀病院 脳神経外科)
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