セッション詳細
[O13]一般口演 13 神経遺伝学 2
2022年12月16日(金) 9:00 〜 9:50
第6会場
座長:佐竹 渉(東京大学 脳神経内科)、山川 和弘(名古屋市立大学 大学院医学研究科 脳神経科学研究所 神経発達症遺伝学分野)
[O13-1]CANVASはrepeat conformation heterogeneityを有する
○宮武 聡子1,2, 吉田 邦広3, 輿水 江里子2, 土井 宏4, 福田 裕美2,4, 濱中 耕平2, 田中 章景4, 水口 剛2, 松本 直通2 (1.横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科, 2.横浜市立大学医学研究科遺伝学教室, 3.信州大学医学部神経難病学講座 神経遺伝学部門, 4.横浜市立大学 脳神経内科学・脳卒中医学)
[O13-2]日本人dysferlinopathyで最も高頻度で軽症となるc.2997G>T変異はミスセンスであることの確認
○高橋 俊明1, 鈴木 直輝2, 小野 洋也2, 中西 浩隆3, 久留 聡4, 島倉 奈緒子2, 八木沼 智香子5, 井泉 瑠璃子2, 戸恒 智子1, 杉村 容子1, 下瀬川 康子6, 吉岡 勝1, 馬場 徹1, 大泉 英樹1, 田中 洋康1, 割田 仁2, 武田 篤1, 青木 正志2 (1.国立病院機構仙台西多賀病院 脳神経内科, 2.東北大学 医学部 神経内科, 3.名古屋大学 医学部 神経内科, 4.国立病院機構鈴鹿病院 脳神経内科, 5.国立病院機構仙台西多賀病院 臨床検査科, 6.国立病院機構仙台西多賀病院 脳神経外科)
[O13-3]VPS13D遺伝子のミスセンスバリアントが同定された純粋型遺伝性痙性対麻痺の一家系
○嶋崎 晴雄 (埼玉医科大学 保健医療学部)
[O13-4]有熱性てんかん重積・急性脳症に単一遺伝子疾患は存在するのか?
○山口 宏1, 花房 宏昭1, 徳元 翔一1, 冨岡 和美1, 西山 将広2, 丸山 あずさ2, 森貞 直哉3, 野津 寛大1, 永瀬 裕昭1 (1.神戸大学大学院医学研究科 小児科, 2.兵庫県立こども病院 神経内科, 3.兵庫県立こども病院 臨床遺伝科)
[O13-5]ダウン症候群関連遺伝子によるアルツハイマー病モデルマウスにおけるアミロイドβ凝集と致死性の抑制効果
○石原 慶一1, 河下 映里1, 勝田 瑞生2, 斉藤 美知子3, 左合 治彦4, 山川 和弘5, 秋葉 聡1, 高田 和幸2 (1.京都薬科大学 病態生化学分野, 2.京都薬科大学 統合薬科学系, 3.京都薬科大学 バイオサイエンス研究センター, 4.国立成育医療研究センター 周産期・母性診療センター, 5.名古屋市立大学大学院医学研究科 脳神経科学研究所 神経発達症遺伝学分野)