講演情報
[O15-5]皮膚科における遺伝子診断
○小宮根 真弓 (自治医科大学 皮膚科学)
当科では、遺伝性皮膚疾患症例については積極的に遺伝子レベルでの診断を施行している。これまでに表皮融解性魚鱗癬、長島型掌蹠角化症などの遺伝性角化症、単純型表皮水疱症、接合部型表皮水疱症、優性遺伝性栄養障害型表皮水疱症などの遺伝性水疱症、Fabry病、肥厚性皮膚骨膜症、オスラ―ウェーバーレンデュ病、ヘイリーヘイリー病などの遺伝性疾患について遺伝子診断を施行している。今回、皮膚科領域の遺伝性疾患について遺伝子診断を施行した症例についてまとめ、今後の課題について考察する。