セッション詳細

[O15]一般口演 15 神経遺伝学 3

2022年12月16日(金) 10:00 〜 10:50
第6会場
座長:土井 宏(横浜市立大学 医学部神経内科学・脳卒中医学)、吉田 和恵(国立成育医療研究センター 皮膚科)

[O15-1]ExpansionHunter Denovoで検出されたRFC1遺伝子にAAGGGおよびACAGGリピート伸長を持つ家系における認知機能障害

渡邊 一樹1,2, 中島 光子1, 若月 里江2, 武内 智康2, 尾内 康臣3, 中村 友彦2, 宮嶋 裕明2, 才津 浩智1 (1.浜松医科大学 医化学講座, 2.浜松医科大学 脳神経内科, 3.浜松医科大学 生体機能イメージング研究室)

[O15-2]オレキシン前駆体遺伝子の稀な変異と特発性過眠症との関連

宮川 卓1,2, 田中 進3, 嶋多 美穂子1,2,4, 酒井 紀彰5, 西野 精治5, 三島 和夫6, 徳永 勝士2,4, 本多 真1,7 (1.東京都医学総合研究所精神行動医学研究分野睡眠プロジェクト, 2.東京大学大学院医学系研究科国際保健学専攻人類遺伝学分野, 3.関西医科大学 解剖学講座, 4.国立国際医療研究センターゲノム医科学プロジェクト, 5.スタンフォード大学睡眠生体リズム研究所, 6.秋田大学大学院医学系研究科精神科学講座, 7.公益財団法人神経研究所小石川東京病院)

[O15-3]ヒトMSTN遺伝子で初めてクローニングしたスプライシングバリアントは3’UTR内の非典型スプライスサイトを活性化していた

前田 和宏1,2,3, Farea Manal1,2, 西尾 久英2,4, 松尾 雅文1,2 (1.神戸学院大学 総合リハビリテーション学部 核酸創薬研究(神戸天然物化学)寄附講座, 2.神戸学院大学 ロコモーションバイオロジー教育研究センター, 3.神戸天然物化学株式会社, 4.神戸学院大学 総合リハビリテーション学部 作業療法学科)

[O15-4]膿疱性乾癬の1例

皆川 智子1,2, 松崎 康司1, 吉川 未雪1, 六戸 大樹1, 赤坂 英二郎1, 中野 創1, 澤村 大輔1, 大門 眞3, 野村 和夫4, 渡邊 総一郎5, 杉浦 一充5 (1.弘前大学大学院医学研究科皮膚科学講座, 2.弘前大学医学部附属病院検査部, 3.弘前大学大学院医学研究科 内分泌代謝内科学講座, 4.青山のむら皮膚科クリニック, 5.藤田医科大学医学部 皮膚科学講座)

[O15-5]皮膚科における遺伝子診断

小宮根 真弓 (自治医科大学 皮膚科学)