講演情報
[O16-3]Silver-Russell症候群の臨床診断基準を満たした173名における遺伝学的原因および遺伝学的原因別臨床像の検討
○鏡 雅代1, 福家 智子1, 中村 明枝1,2, 井上 毅信1, 川嶋 明香1, 原 香織1, 松原 圭子1, 佐野 伸一朗1,3, 山澤 一樹1,4, 深見 真紀1, 緒方 勤1,5,6,7 (1.国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部, 2.北海道大学小児科, 3.静岡県立こども病院 糖尿病・代謝内科, 4.東京医療センター臨床遺伝センター, 小児科, 5.浜松医科大学小児科, 6.浜松医科大学医化学講座, 7.浜松医療センター小児科)
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