セッション詳細
[O16]一般口演 16 エピジェネティクス 2
2022年12月16日(金) 11:00 〜 11:50
第5会場
座長：副島 英伸（佐賀大学 医学部 分子生命科学講座 分子遺伝学・エピジェネティクス分野）、河合 智子（国立成育医療研究センター 研究所周産期病態研究部）
[O16-1]SGA児309例の包括的メチル化解析によるインプリンティング疾患の探索
○山澤 一樹1, 中嶋 萌子1, 久保井 徹2, 横田 一郎3, 杉野 典子4, 小川 昌宏4, 盆野 元紀4, 曳野 俊治5, 佐藤 和夫5, 中嶋 敏紀6, 酒見 好弘6, 井上 毅信7, 中村 明枝8, 松原 圭子9, 鏡 雅代9 (1.国立病院機構東京医療センター 遺伝診療科, 2.国立病院機構四国こどもとおとなの医療センター 新生児内科, 3.国立病院機構四国こどもとおとなの医療センター 小児内分泌内科, 4.国立病院機構三重中央医療センター 新生児科, 5.国立病院機構九州医療センター 小児科, 6.国立病院機構小倉医療センター 小児科, 7.東京大学医学部附属病院 小児科, 8.北海道大学病院 小児科, 9.国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部)
[O16-2]原因不明のSGA性低身長140名における (epi) geneticな要因の解明
○原 香織1, 中村 明枝1,2, 福家 智子1, 井上 毅信1, 川嶋 明香1, 松原 圭子1, 佐野 伸一朗1,3, 山澤 一樹1,4, 深見 真紀1, 緒方 勤1,5,6, 鏡 雅代1 (1.国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部, 2.北海道大学病院 小児科, 3.静岡県立こども病院 糖尿病代謝内科, 4.独立行政法人国立病院機構東京医療センター 臨床遺伝センター, 5.浜松医科大学 医化学講座, 6.浜松医療センター 小児科)
[O16-3]Silver-Russell症候群の臨床診断基準を満たした173名における遺伝学的原因および遺伝学的原因別臨床像の検討
○鏡 雅代1, 福家 智子1, 中村 明枝1,2, 井上 毅信1, 川嶋 明香1, 原 香織1, 松原 圭子1, 佐野 伸一朗1,3, 山澤 一樹1,4, 深見 真紀1, 緒方 勤1,5,6,7 (1.国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部, 2.北海道大学小児科, 3.静岡県立こども病院 糖尿病・代謝内科, 4.東京医療センター臨床遺伝センター, 小児科, 5.浜松医科大学小児科, 6.浜松医科大学医化学講座, 7.浜松医療センター小児科)
[O16-4]86名のメチル化異常を有する偽性副甲状腺機能低下症におけるメチル化パターンと臨床像の検討
○浦川 立貴1,2, 成澤 宏宗1, 佐野 伸一朗3, 川嶋 明香1,4, 中村 明枝1,5, 緒方 勤6, 深見 真紀1, 鏡 雅代1 (1.国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部, 2.長崎大学 小児科, 3.静岡県立こども病院 糖尿病代謝内科, 4.東北大学病院 小児科, 5.北海道大学医学部小児科, 6.浜松医科大学小児科)
[O16-5]血中レジスチン濃度の人種横断型エピゲノムワイドメタ解析による新規DNAメチル化サイトの同定
○中杤 昌弘1, 市原 佐保子2, 山本 健3, 大中 佳三4, 松原 達昭5, 横田 充弘6 (1.名古屋大学大学院 医学系研究科 実社会情報健康医療学講座, 2.自治医科大学 医学部 環境予防医学講座, 3.久留米大学 医学部 医化学講座, 4.九州大学大学院医学研究院 先端医療医学部門, 5.愛知みずほ大学 人間科学部, 6.久留米大学 医学部)