講演情報
[O23-2]NOTCH2NLCの両アレル性GGCリピート伸長を有する患者は典型的な神経核内封入体病の表現型を呈する
○亀山 真一1,2, 水口 剛1, 土井 宏3, 児矢野 繁4, 大久保 正紀3, 多田 美紀子3, 清水 宏5, 福田 裕美1,3, 土田 奈緒美1,6, 内山 由理1,6, 輿水 江里子1, 濱中 耕平1, 藤田 京志1, 三澤 計治1, 宮武 聡子1,7, 金井 数明8, 田中 章景3, 松本 直通1 (1.横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学, 2.慶應義塾大学 医学部 病理学教室, 3.横浜市立大学 大学院医学研究科 神経内科学・脳卒中医学, 4.国家公務員共済組合連合会 横浜南共済病院 脳神経内科, 5.新潟大学 脳研究所 病理学分野, 6.横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診療科, 7.横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科, 8.福島県立医科大学 医学部 脳神経内科学講座)
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