佐藤テスト用、金沢テスト用

^○上原 朋子, 稲葉 美枝, 水野 誠治 (愛知県医療療育総合センター中央病院 小児内科・遺伝診療科)

^○亀山 真一^1,2, 水口 剛¹, 土井 宏³, 児矢野 繁⁴, 大久保 正紀³, 多田 美紀子³, 清水 宏⁵, 福田 裕美^1,3, 土田 奈緒美^1,6, 内山 由理^1,6, 輿水 江里子¹, 濱中 耕平¹, 藤田 京志¹, 三澤 計治¹, 宮武 聡子^1,7, 金井 数明⁸, 田中 章景³, 松本 直通¹ (1.横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学, 2.慶應義塾大学 医学部 病理学教室, 3.横浜市立大学 大学院医学研究科 神経内科学・脳卒中医学, 4.国家公務員共済組合連合会 横浜南共済病院 脳神経内科, 5.新潟大学 脳研究所 病理学分野, 6.横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診療科, 7.横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科, 8.福島県立医科大学 医学部 脳神経内科学講座)

^○内山 由理^1,2, 鈴木 皓晴³, 飯村 康司³, 菅野 秀宣³, 川上 民裕⁴, 森貞 直哉⁵, 松尾 皇⁶, 馬場 信平⁷, 長坂 美和子⁸, 瀬戸 俊之⁹, 土田 奈緒美^1,2, 濱中 耕平², 藤田 京志², 輿水 江里子², 宮武 聡子^2,10, 水口 剛², 近藤 聡英³, 松本 直通² (1.横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科, 2.横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学, 3.順天堂大学大学院 医学研究科 脳神経外科学, 4.東北医科薬科大学 医学部 皮膚科学, 5.神戸大学大学院 医学研究科 内科系講座 小児科学分野, 6.伊勢赤十字病院 脳神経内科, 7.聖隷浜松病院 小児神経科, 8.社会医療法人愛仁会 高槻病院 新生児科, 9.大阪公立大学大学院 医学研究科 臨床遺伝学･発達小児医学, 10.横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科)

^○長崎 啓祐¹, 深堀 響子¹, 矢本 香織², 才津 浩智², 緒方 勤³ (1.新潟大学医歯学総合病院 小児科, 2.浜松医科大学 医化学講座, 3.浜松医科大学 小児科)

^○井上 優太¹, 土田 奈緒美^1,2, Ae Kim Chong³, de Oliveira Stephen Bruno³, Augusto Araujo Castro Matheus³, Sayuri Honjo Rachel³, Romeo Bertola Debora³, 内山 由理^1,2, 濱中 耕平¹, 藤田 京志¹, 輿水 江里子¹, 三澤 計治¹, 宮武 聡子^1,4, 水口 剛¹, 松本 直通¹ (1.横浜市立大学 医学研究科 遺伝学, 2.横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科, 3.Clinical Genetics Unit, Instituto da Crianca, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil, 4.横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科)