講演情報

[O23-3]スタージウェーバー症候群の低頻度体細胞バリアントの効率的な検出法

内山 由理1,2, 鈴木 皓晴3, 飯村 康司3, 菅野 秀宣3, 川上 民裕4, 森貞 直哉5, 松尾 皇6, 馬場 信平7, 長坂 美和子8, 瀬戸 俊之9, 土田 奈緒美1,2, 濱中 耕平2, 藤田 京志2, 輿水 江里子2, 宮武 聡子2,10, 水口 剛2, 近藤 聡英3, 松本 直通2 (1.横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科, 2.横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学, 3.順天堂大学大学院 医学研究科 脳神経外科学, 4.東北医科薬科大学 医学部 皮膚科学, 5.神戸大学大学院 医学研究科 内科系講座 小児科学分野, 6.伊勢赤十字病院 脳神経内科, 7.聖隷浜松病院 小児神経科, 8.社会医療法人愛仁会 高槻病院 新生児科, 9.大阪公立大学大学院 医学研究科 臨床遺伝学・発達小児医学, 10.横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科)

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