[O23] 一般口演 23　希少疾患 1

[O23-4] 母由来のPORCNミスセンス変異を同定した46,XY男児のPORCN non-Goltz spectrumの1例

^○長崎 啓祐¹, 深堀 響子¹, 矢本 香織², 才津 浩智², 緒方 勤³ (1.新潟大学医歯学総合病院 小児科, 2.浜松医科大学 医化学講座, 3.浜松医科大学 小児科)

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