講演情報
[O23-5]複合ヘテロ接合性ABCA2バリアントによる知的障害を呈する症例
○井上 優太1, 土田 奈緒美1,2, Ae Kim Chong3, de Oliveira Stephen Bruno3, Augusto Araujo Castro Matheus3, Sayuri Honjo Rachel3, Romeo Bertola Debora3, 内山 由理1,2, 濱中 耕平1, 藤田 京志1, 輿水 江里子1, 三澤 計治1, 宮武 聡子1,4, 水口 剛1, 松本 直通1 (1.横浜市立大学 医学研究科 遺伝学, 2.横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科, 3.Clinical Genetics Unit, Instituto da Crianca, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil, 4.横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科)
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