講演情報
[O24-4]A novel compound heterozygous variant of SLC5A6 associated with SMVT deficiency with brain cyst during fetal period
○宇津野 泰弘1, 濱中 耕平1, 濱田 恵輔2, 土本 啓嗣3, 砂田 哲4, 板井 俊幸1,5, 土田 奈緒美1, 内山 由理1, 藤田 京志1, 宮武 聡子1, 三澤 計治1, 水口 剛1, 緒方 一博2, 松本 直通1 (1.横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学教室, 2.横浜市立大学大学院 医学研究科 生化学教室, 3.高知医療センター 小児科, 4.倉敷中央病院 小児科, 5.テキサス大学ヒューストン医療科学センター)
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