セッション詳細
[O24]一般口演 24 希少疾患 2
2022年12月17日(土) 10:00 〜 10:50
第5会場
座長:花岡 一成(東京慈恵会医科大学 総合診療内科)、小崎 里華(国立成育医療研究センター 遺伝診療科)
[O24-1]スプライス異常が同定されたfocal dermal hypoplasiaの家族例
○矢本 香織1,2, 岡田 賢3, 加藤 芙弥子4, 藤澤 泰子2, 深見 真紀5, 才津 浩智1, 緒方 勤1,2,6 (1.浜松医科大学 医化学講座, 2.浜松医科大学 小児科, 3.広島大学 小児科, 4.浜松成育医療学講座, 5.国立成育医療センター 分子内分泌研究部, 6.浜松医療センター 小児科)
[O24-2]Whole genome sequencing resolved a whole exome negative patient with congenital ichthyosis and severe atopic dermatitis
○柳 久美子1, 佐藤 未織2, 比田井 朋美1, 小俣 牧子1, 佐藤 万仁1, 山毛利 雅彦1, 五十嵐 ありさ1, 青木 大芽1, 飯田 貴也1, 寒竹 正人3, 馬場 洋介4, 宮林 和紀4, 田中 諒6, 吉田 和恵2,6, 野村 伊一郎2,5, 大矢 幸弘2, 松原 洋一7, 要 匡1 (1.国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部, 2.国立成育医療研究センター アレルギーセンター, 3.順天堂大学医学部附属練馬病院 新生児科, 4.順天堂大学医学部附属静岡病院 小児科, 5.国立成育医療研究センター 好酸球性消化管疾患研究室, 6.国立成育医療研究センター 皮膚科, 7.国立成育医療研究センター)
[O24-3]全ゲノム解析を契機に同定したモザイク欠失の検証
○土田 奈緒美1,2, 内山 由理1,2, 濱中 耕平1, 岡本 伸彦3, 藤本 礼尚4, 榎 日出夫4, 輿水 江里子1, 藤田 京志1, 三澤 計治1, 宮武 聡子1,5, 水口 剛1, 松本 直通1 (1.横浜市立大学 大学院医学研究科 遺伝学, 2.横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科, 3.大阪母子医療センター 遺伝診療科, 4.聖隷浜松病院 てんかんセンター, 5.横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科)
[O24-4]A novel compound heterozygous variant of SLC5A6 associated with SMVT deficiency with brain cyst during fetal period
○宇津野 泰弘1, 濱中 耕平1, 濱田 恵輔2, 土本 啓嗣3, 砂田 哲4, 板井 俊幸1,5, 土田 奈緒美1, 内山 由理1, 藤田 京志1, 宮武 聡子1, 三澤 計治1, 水口 剛1, 緒方 一博2, 松本 直通1 (1.横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学教室, 2.横浜市立大学大学院 医学研究科 生化学教室, 3.高知医療センター 小児科, 4.倉敷中央病院 小児科, 5.テキサス大学ヒューストン医療科学センター)
[O24-5]BCOR遺伝子の新規変異を認めたOFCD症候群の1例
○山下 朋代1,2, 堀田 純子1,2, 浄弘 裕紀子1, 酒井 恵利1, 小野 智愛1, 馬場 遥香1, 鈴木 寿人3, 山田 茉未子3, 武内 俊樹4, 小崎 健次郎3, 依藤 亨5, 濱崎 考史2, 瀬戸 俊之1,2 (1.大阪公立大学大学院医学研究科 臨床遺伝学, 2.大阪公立大学大学院医学研究科 発達小児医学, 3.慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター, 4.慶應義塾大学医学部 小児科, 5.伊達赤十字病院 第2内科)