講演情報

[O24-5]BCOR遺伝子の新規変異を認めたOFCD症候群の1例

山下 朋代1,2, 堀田 純子1,2, 浄弘 裕紀子1, 酒井 恵利1, 小野 智愛1, 馬場 遥香1, 鈴木 寿人3, 山田 茉未子3, 武内 俊樹4, 小崎 健次郎3, 依藤 亨5, 濱崎 考史2, 瀬戸 俊之1,2 (1.大阪公立大学大学院医学研究科 臨床遺伝学, 2.大阪公立大学大学院医学研究科 発達小児医学, 3.慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター, 4.慶應義塾大学医学部 小児科, 5.伊達赤十字病院 第2内科)

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