講演情報
[O27-2]レトロトランスポジション挿入によるEBP遺伝子破断により発症したX連鎖優性点状軟骨異形成症(CDPX2)の母子例
○平出 拓也1,2, 増永 陽平1, 本多 彰3, 加藤 芙弥子4, 福田 冬季子1,4, 深見 真紀5, 中島 光子2, 才津 浩智2, 緒方 勤1,2,6 (1.浜松医科大学 小児科, 2.浜松医科大学 医化学講座, 3.東京医科大学茨城医療センター 共同研究センター, 4.浜松医科大学 浜松成育医療学講座, 5.国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部, 6.浜松医療センター 小児科)
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