セッション詳細

[O27]一般口演 27 臨床遺伝学 1

2022年12月17日(土) 13:10 〜 14:00
第6会場
座長:青木 洋子(東北大学 大学院医学系研究科 遺伝医療学分野)、古庄 知己(信州大学医学部 遺伝医学教室)

[O27-1]アレルゲンコンポーネント感作のゲノムワイド関連解析

笠井 洸希1, 森井 航1, 中村 貴子1, 林 大輔1, 原 モナミ1, 内藤 龍彦2,3,4, 曽根原 究人2,5, 福家 辰樹6, 齋藤 麻耶子6,10, 羊 利敏10, 山本 貴和子6,10, 成田 雅美6,7, 丸尾 和司8, 岡田 随象2,4,5,9, 野口 恵美子1, 大矢 幸弘6,10 (1.筑波大学 医学部 遺伝医学分野, 2.大阪大学大学院 医学系研究科 遺伝統計学分野, 3.東京大学大学院 医学系研究科 神経内科学分野, 4.理化学研究所 生命医科学研究センター システム遺伝学チーム, 5.大阪大学 先導的学際研究機構 生命医科学融合フロンティア研究部門, 6.国立成育医療研究センター アレルギーセンター, 7.杏林大学 医学部 小児科学教室, 8.筑波大学 医学医療系 臨床試験・臨床疫学研究室 生物統計学グループ, 9.大阪大学 免疫学フロンティア研究センター 免疫統計学研究室, 10.国立成育医療研究センター 研究所エコチル調査研究部)

[O27-2]レトロトランスポジション挿入によるEBP遺伝子破断により発症したX連鎖優性点状軟骨異形成症(CDPX2)の母子例

平出 拓也1,2, 増永 陽平1, 本多 彰3, 加藤 芙弥子4, 福田 冬季子1,4, 深見 真紀5, 中島 光子2, 才津 浩智2, 緒方 勤1,2,6 (1.浜松医科大学 小児科, 2.浜松医科大学 医化学講座, 3.東京医科大学茨城医療センター 共同研究センター, 4.浜松医科大学 浜松成育医療学講座, 5.国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部, 6.浜松医療センター 小児科)

[O27-3]CEP290病的バリアントのヘテロ接合体と複合ヘテロ接合体の低頻度モザイクが原因と疑われたJoubert症候群の1例

齋藤 洋子1, 熊木 達郎1, 黒田 友紀子1, 榎本 友美2, 山田 茉未子3, 鈴木 寿人3, 武内 俊樹3, 小崎 健次郎3, 黒澤 健司1,2 (1.神奈川県立こども医療センター 遺伝科, 2.神奈川県立こども医療センター 臨床研究所, 3.慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター)

[O27-4]DMD/BMDの家族歴のないジストロフィン遺伝子変異を有する女児の検討

李 知子, 片山 慈之, 徳永 沙知, 谷口 直子, 下村 英毅, 竹島 泰弘 (兵庫医科大学 小児科学)

[O27-5]新規のATP1A3バリアントにより運動障害を呈した2症例

古川 省悟1, 宮本 祥子1, 福村 忍2, 久保田 一生3, 多賀 俊明4, 中島 光子1, 才津 浩智1 (1.浜松医科大学 医化学講座, 2.札幌医科大学 小児科, 3.岐阜大学 大学院医学系研究科 小児科学教室, 4.市立長浜病院 小児科)