講演情報
[O27-3]CEP290病的バリアントのヘテロ接合体と複合ヘテロ接合体の低頻度モザイクが原因と疑われたJoubert症候群の１例
○齋藤 洋子1, 熊木 達郎1, 黒田 友紀子1, 榎本 友美2, 山田 茉未子3, 鈴木 寿人3, 武内 俊樹3, 小崎 健次郎3, 黒澤 健司1,2 (1.神奈川県立こども医療センター 遺伝科, 2.神奈川県立こども医療センター 臨床研究所, 3.慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター)
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