講演情報
[O30-4]HECW2変異に起因する中枢神経・筋障害の重症度に関する考察
○柳下 友映1, 星野 恭子2, 石垣 景子1, 佐藤 孝俊1, 福永 道郎2, 木村 一恵2, 山本 圭子3, 朝野 仁裕4, 永田 智1, 山本 俊至5 (1.東京女子医科大学 小児科, 2.昌仁醫修会 瀬川記念小児神経学クリニック, 3.東京女子医科大学 輸血プロセシング部, 4.大阪大学大学院医学系研究科循環器内科学, 5.東京女子医科大学 ゲノム診療科)
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