セッション詳細

[O30]一般口演 30 臨床遺伝学 3

2022年12月17日(土) 15:30 〜 16:20
第5会場
座長:黒澤 健司(神奈川県立こども医療センター 遺伝科)、森貞 直哉(兵庫県立こども病院 臨床遺伝科)

[O30-1]早期冠動脈疾患患者における遺伝学的に確定した家族性コレステロール血症の頻度

勝俣 良紀1, 三山 寛司2, 佐藤 和毅1, 福田 恵一2 (1.慶應義塾大学 医学部 スポーツ医学総合センター, 2.慶應義塾大学 医学部 循環器内科)

[O30-2]MOGS-CDGの臨床的、生化学的および遺伝学的特徴:まれな先天性糖鎖合成異常症

島田 姿野1,2, Bobby Ng3, Amy White4, Kim Nickander4, Christina Lam5, Esperanza Font-Montgomery6, Charles Lourenco7, Miao He8, Luis Umana9, Devon Haynes10, Heather Byers11, Rani Sachdev12, Stephen Malone13, Ingrid Scheffer14, David Adams2, William Gahl2, May Malicdan2, Kimiyo Raymond4, Hudson Freeze3, Lynne Wolfe2 (1.順天堂大学医学部付属静岡病院, 2.Medical Genetic Branch, National Human Genome Research Institute, Bethesda, USA, 3.Human Genetics Program, Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, California, USA, 4.Biochemical Genetics Laboratory, Mayo Clinic Department of Laboratory Medicine and Pathology, Rochester, Minnesota, USA, 5.Division of Genetic Medicine, Department of Pediatrics, Seattle Childrens Hospital, Seattle, Washington, USA, 6.University Hospital Medical Genetics Clinic, University of Missouri, Columbia, Missouri, USA, 7.Department of Medical Genetics, School of Medicine, Neurogenetics Unit, University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil, 8.Department of Pathology and Laboratory Medicine, The Childrens Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA, 9.Division of Genetics and Metabolism, Department of Pediatrics, The University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, Texas, USA, 10.Division of Genetics, Arnold Palmer Hospital for Children, Orland, Florida, USA, 11.Division of Medical Genetics, Stanford University, Stanford, California, USA, 12.Center for Clinical Genetics, Sydney Childrens Hospital Randwick, Randwick, New South Wales, Australia, 13.Department of Neurosciences, Queensland Childrens Hospital, South Brisbane, Queensland, Australia, 14.Department of Medicine, The University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Victoria, Australia)

[O30-3]顔貌情報を用いた診断補助アプリケーション Face2Gene の内分泌関連疾患における有用性

本川 未都里1, 中富 明子1, 二里 茉莉1, 浦川 立貴1, 原口 康平1, 渡辺 聡2, 三嶋 博之3, 吉浦 孝一郎3, 松本 正4, 近藤 達郎4, 伊達木 澄人1 (1.長崎大学病院 小児科, 2.わたなべ小児科, 3.長崎大学大学院医歯薬学総合研究科 人類遺伝学, 4.みさかえの園総合医療発達福祉センターむつみの家)

[O30-4]HECW2変異に起因する中枢神経・筋障害の重症度に関する考察

柳下 友映1, 星野 恭子2, 石垣 景子1, 佐藤 孝俊1, 福永 道郎2, 木村 一恵2, 山本 圭子3, 朝野 仁裕4, 永田 智1, 山本 俊至5 (1.東京女子医科大学 小児科, 2.昌仁醫修会 瀬川記念小児神経学クリニック, 3.東京女子医科大学 輸血プロセシング部, 4.大阪大学大学院医学系研究科循環器内科学, 5.東京女子医科大学 ゲノム診療科)

[O30-5]VPS35L関連Ritscher-Schinzel症候群の臨床的多様性と分子機構

大辻 塩見1, 西尾 洋介1, 辻田 麻紀2, Malene Rio3, Huber Lequesne Celine3, Anton-Plagaro Carlos4, 水野 誠司5, 河野 好彦6, 宮武 聡子7,8, Simon Marleen9, van Binsbergen Ellen9, van Jaarsveld Richard9, 松本 直通7, Cormier-Daire Valerie3, J Cullen Peter4, 齋藤 伸治1, 加藤 耕治4 (1.名古屋市立大学大学院医学研究科 新生児小児医学分野, 2.名古屋市立大学大学院医学研究科 神経生化学分野, 3.Department of Medical Genetics, Necker-Enfants Malades Hospital, Paris, France., 4.School of Biochemistry, University of Bristol, Bristol, U.K., 5.愛知県医療療育総合センター中央病院 小児内科, 6.トヨタ記念病院 小児科, 7.横浜市立大学大学院医学研究科 遺伝学分野, 8.横浜市立大学 附属病院 遺伝子診療科, 9.Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, the Netherlands.)