講演情報
[O30-5]VPS35L関連Ritscher-Schinzel症候群の臨床的多様性と分子機構
○大辻 塩見1, 西尾 洋介1, 辻田 麻紀2, Malene Rio3, Huber Lequesne Celine3, Anton-Plagaro Carlos4, 水野 誠司5, 河野 好彦6, 宮武 聡子7,8, Simon Marleen9, van Binsbergen Ellen9, van Jaarsveld Richard9, 松本 直通7, Cormier-Daire Valerie3, J Cullen Peter4, 齋藤 伸治1, 加藤 耕治4 (1.名古屋市立大学大学院医学研究科 新生児小児医学分野, 2.名古屋市立大学大学院医学研究科 神経生化学分野, 3.Department of Medical Genetics, Necker-Enfants Malades Hospital, Paris, France., 4.School of Biochemistry, University of Bristol, Bristol, U.K., 5.愛知県医療療育総合センター中央病院 小児内科, 6.トヨタ記念病院 小児科, 7.横浜市立大学大学院医学研究科 遺伝学分野, 8.横浜市立大学 附属病院 遺伝子診療科, 9.Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, the Netherlands.)
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