講演情報
[OE3-1]7番染色体母性片親性ダイソミーによるアルギニノコハク酸尿症とSilver-Russell症候群の合併例
○服部 淳1, 奥山 虎之2,3, 蘇 哲民2, 小須賀 基通2, 市本 景子4, 村山 圭4, 鏡 雅代1, 深見 真紀1, 福原 康之2 (1.国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部, 2.国立成育医療研究センター 遺伝診療科, 3.埼玉医科大学 ゲノム医療科, 4.千葉県こども病院 代謝科)
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