セッション詳細
[OE3]Oral English Session 3 Clinical Genetics / Rare Disease
2022年12月15日(木) 15:30 〜 16:20
第7会場
座長:酒井 規夫(大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻 成育小児科学)、黒田 友紀子(神奈川県立こども医療センター 遺伝科)
[OE3-1]7番染色体母性片親性ダイソミーによるアルギニノコハク酸尿症とSilver-Russell症候群の合併例
○服部 淳1, 奥山 虎之2,3, 蘇 哲民2, 小須賀 基通2, 市本 景子4, 村山 圭4, 鏡 雅代1, 深見 真紀1, 福原 康之2 (1.国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部, 2.国立成育医療研究センター 遺伝診療科, 3.埼玉医科大学 ゲノム医療科, 4.千葉県こども病院 代謝科)
[OE3-2]2つの意義不明バリアントを有する極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症疑いの乳児の診断における課題
○Tocan Vlad, 島本 太郎, 虫本 雄一, 安部 希, 石井 加奈子, 大賀 正一 (九州大学大学院 医学研究院 成長発達医学分野)
[OE3-3]Camurati-Engelmann病II型の疾患遺伝子の同定
○王 錚1, 西村 玄1, 三宅 紀子2, 米谷 充弘3, 吉浦 孝一郎4, 今村 健志5, 大橋 博文6, 戸口田 淳也7, 松本 直通2, 池川 志郎1 (1.理化学研究所 生命医科学研究センター, 2.横浜市立大学医学部, 3.金沢大学医薬保健学総合研究科, 4.長崎大学大学院医歯薬学総合研究科, 5.愛媛大学医学部, 6.埼玉県立小児医療センター, 7.京都大学ウイルス・再生医科学研究所)
[OE3-4]CTR9遺伝子による大頭症、知的障害、運動発達遅滞を示す新規疾患報告
○鈴木 寿人1, 青木 佳南2, 黒澤 健司3, 今川 和生4, 大戸 達之4, 山田 茉未子1, 武内 俊樹5, 小崎 健次郎1, 石谷 太2 (1.慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター, 2.大阪大学 微生物研究所 環境応答研究部門 生体統御分野, 3.神奈川県立こども医療センター 遺伝科, 4.筑波大学 医学医療系 小児科, 5.慶應義塾大学 医学部 小児科学教室)
[OE3-5]KCNH5新規de novo変異を認めた難治性てんかん脳症の一例
○光武 明彦1,2, 松川 敬志1, 石浦 浩之1, 三井 純3, 原田 広顕4, 藤尾 圭志4, 藤代 準5, 森 墾6, 森下 真一7, 辻 省次8, 戸田 達史1 (1.東京大学大学院医学系研究科 脳神経医学専攻神経内科学, 2.国際医療福祉大学三田病院 脳神経内科, 3.東京大学大学院医学系研究科 分子神経学, 4.東京大学医学部附属病院 アレルギーリウマチ内科, 5.東京大学医学部附属病院 小児外科, 6.自治医科大学 放射線医学講座, 7.東京大学大学院 新領域創成科学研究科メディカル情報生命専攻, 8.国際医療福祉大学 ゲノム医学研究所)