セッション詳細

[OE3]Oral English Session 3 Clinical Genetics / Rare Disease

2022年12月15日(木) 15:30 〜 16:20
第7会場
座長:酒井 規夫(大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻 成育小児科学)、黒田 友紀子(神奈川県立こども医療センター 遺伝科)

[OE3-1]7番染色体母性片親性ダイソミーによるアルギニノコハク酸尿症とSilver-Russell症候群の合併例

服部 淳1, 奥山 虎之2,3, 蘇 哲民2, 小須賀 基通2, 市本 景子4, 村山 圭4, 鏡 雅代1, 深見 真紀1, 福原 康之2 (1.国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部, 2.国立成育医療研究センター 遺伝診療科, 3.埼玉医科大学 ゲノム医療科, 4.千葉県こども病院 代謝科)

[OE3-2]2つの意義不明バリアントを有する極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症疑いの乳児の診断における課題

Tocan Vlad, 島本 太郎, 虫本 雄一, 安部 希, 石井 加奈子, 大賀 正一 (九州大学大学院 医学研究院 成長発達医学分野)

[OE3-3]Camurati-Engelmann病II型の疾患遺伝子の同定

王 錚1, 西村 玄1, 三宅 紀子2, 米谷 充弘3, 吉浦 孝一郎4, 今村 健志5, 大橋 博文6, 戸口田 淳也7, 松本 直通2, 池川 志郎1 (1.理化学研究所 生命医科学研究センター, 2.横浜市立大学医学部, 3.金沢大学医薬保健学総合研究科, 4.長崎大学大学院医歯薬学総合研究科, 5.愛媛大学医学部, 6.埼玉県立小児医療センター, 7.京都大学ウイルス・再生医科学研究所)

[OE3-4]CTR9遺伝子による大頭症、知的障害、運動発達遅滞を示す新規疾患報告

鈴木 寿人1, 青木 佳南2, 黒澤 健司3, 今川 和生4, 大戸 達之4, 山田 茉未子1, 武内 俊樹5, 小崎 健次郎1, 石谷 太2 (1.慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター, 2.大阪大学 微生物研究所 環境応答研究部門 生体統御分野, 3.神奈川県立こども医療センター 遺伝科, 4.筑波大学 医学医療系 小児科, 5.慶應義塾大学 医学部 小児科学教室)

[OE3-5]KCNH5新規de novo変異を認めた難治性てんかん脳症の一例

光武 明彦1,2, 松川 敬志1, 石浦 浩之1, 三井 純3, 原田 広顕4, 藤尾 圭志4, 藤代 準5, 森 墾6, 森下 真一7, 辻 省次8, 戸田 達史1 (1.東京大学大学院医学系研究科 脳神経医学専攻神経内科学, 2.国際医療福祉大学三田病院 脳神経内科, 3.東京大学大学院医学系研究科 分子神経学, 4.東京大学医学部附属病院 アレルギーリウマチ内科, 5.東京大学医学部附属病院 小児外科, 6.自治医科大学 放射線医学講座, 7.東京大学大学院 新領域創成科学研究科メディカル情報生命専攻, 8.国際医療福祉大学 ゲノム医学研究所)