講演情報
[P10-2]ミトコンドリア病疑いの未解決症例を対象とした全ゲノム解析とRNAシーケンスによるITPA遺伝子異常の同定
○大道 納菜子1, 新田 和広2, 八塚 由紀子2, 仲間 美奈1,3, 寺澤 厚志4, 小林 瑛美子5, 笹井 英雄6,7, 大竹 明8,9, 村山 圭10,11, 岡崎 康司2,12, 木下 善仁1,2 (1.近畿大学大学院 総合理工学研究科 理学専攻 遺伝カウンセラー養成課程, 2.順天堂大学大学院 難治性疾患診断・治療学講座/難病の診断と治療研究センター, 3.岐阜大学医学部付属病院ゲノム疾患・遺伝子診療センター, 4.岐阜県総合医療センター 小児循環器内科, 5.岐阜県総合医療センター 小児科, 6.岐阜大学大学院医学系研究科 小児科学, 7.かずさDNA研究所 ゲノム事業推進部 臨床オミックス解析グループ, 8.埼玉医科大学 小児科学・ゲノム医療学, 9.埼玉医科大学 難病センター, 10.千葉県こども病院 代謝科, 11.千葉県こども病院 遺伝診療センター, 12.国立研究開発法人 理化学研究所 生命医科学研究センター 応用ゲノム解析技術研究チーム)
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